غربالگری جنین چیست؟

غربالگری جنین چیست؟

در اوایل بارداری با استفاده از یک سری آزمایش های مختلف می توان ناهنجاری های مادرادی و اختلالات ژنتیکی را متوجه شد . این آزمایش ها معمولا در سه ماهه اول بارداری برای نقص های مادرزادی جنین انجام می شود.

هدف این آزمایش‌ها تشخیص زودهنگام نقص‌ها و اختلالات کروموزومی و ژنتیکی در جنین است.

غربالگری جنین که همان سونوگرافی NT و آزمایش های خون سه ماهه اول بارداری می باشدرا آزمایش غربالگری جنین می نامند. غربالگری سه ماهۀ اول این امکان را برای مادر به وجود می‌آورد که هرچه زود‏تر نسبت به مشکلات احتمالی آگاه شود.

آزمایش های غربالگری تنها ریسک ابتلای جنین به یک اختلال کروموزومی یا ژنتیکی را مشخص می‌کند.
به هیچ عنوان به معنی وجود قطعی اختلال نیست. این آزمایش‌ها شامل موارد زیر است:

• آزمایش های خون سه ماهۀ اول بارداری
• سونوگرافی NT

آزمایش خون سه ماهه اول بارداری

در این آزمایش مقدار دو ماده در خون را اندازه گیری کرده ” بتای آزاد گنادوتروپین جفتی انسان یا hCG و پروتئین A پلاسما؛ PAPP-A ” این دو ماده در دوران بارداری تولید می شوند.
هورمون hCG توسط جفت تولید می‌شود و میزان زیاد آن می‌تواند نشان‌دهندۀ برخی نقص‌های مادرزادی باشد و پروتئین A، پروتئینی است که در خون موجود است و کم بودن میزان آن ممکن است به دلیل برخی نقص‌های مادرزادی باشد.

سونوگرافی NT

در این نوع سونوگرافی، ضخامت پوست ناحیه پشت گردن جنین اندازه گیری می شود . ضخامت غیرطبیعی از نشانه های اولیه انواع خاصی از نقص های مادرزادی مثل سندروم داون می باشد.

نتایج آزمایش غربالگری سه ماهۀ اول، معمولاً فرد را در یکی از گروه‌های پرخطر، خطر متوسط یا کم‌خطر دسته‌بندی می‌کند. اگر فرد در دستۀ پرخطر دسته‌بندی شود، در سریع‌ترین زمان ممکن، آزمایش تشخیصی مانند نمونه‌برداری از پرزهای جفتی؛ CVS، یا آمنیوسنتز برای تشخیص قطعی مشکل توصیه می‌شود.

اگر نتیجۀ غربالگری، خطر متوسط را احتمال داده باشد، معمولاً پزشک غربالگری سه ماهۀ دوم یا آزمایش خون نشانگرهای چهارگانه را توصیه می‌کند و نتایج غربالگری سه ماهۀ اول و دوم ملاک عمل پزشک خواهد بود. اگر نتیجۀ غربالگری سه ماهۀ اول کم‌خطر باشد، نیازی به غربالگری سه ماهۀ دوم نخواهد بود.

صرف‌نظر از نتیجۀ مثبت یا منفی غربالگری سه ماهۀ اول، آزمایش آلفا فیتوپروتئین AFP برای غربالگری نقص‌های لولۀ عصبی جنین و همچنین سونوگرافی آنومالی در هفته‌های ۱۶ تا ۱۸ بارداری برای غربالگری ناهنجاری‌های ساختاری جنین درخواست می‌شود.

درصورتی‌که مادر غربالگری سه ماهۀ اول را تا پیش از هفتۀ ۱۳ انجام نداده باشد، پزشک زنان و زایمان به او غربالگری سه ماهۀ دوم را توصیه خواهد کرد.